Генетическое обследование: анализ ДНК, хромосомный анализ, генетическое консультирование

          Диагностика генетических нарушений - одно из направлений деятельности КЦРМ. Лаборатория генетики КЦРМ проводит широкий спектр исследований в области генетики репродукции, в том числе, ряд уникальных анализов (например, спектральное кариотипирование). Генетические исследования подразделены на молекулярно-генетические (анализ ДНК) и цитогенетические (хромосомный анализ). В центре ведет приемы врач-генетик, который консультирует по вопросам наследственных заболеваний, генетическому обследованию при планировании беременности, генетическим нарушениям и объему обследования при бесплодии, невынашивании беременности.

           Нарушения отдельных генов, структуры хромосом или числа хромосом могут служить причиной бесплодия, невынашивания беременности, тяжелых наследственных заболеваний. Выявление генетической причины репродуктивных нарушений с помощью ДНК-диагностики и цитогенетических исследований (хромосомного анализа) позволяет выбрать оптимальную схему лечения и предотвратить рождение ребенка с наследственной патологией.

          Генетическое тестирование может проводиться как с целью диагностики, так и с целью прогноза развития заболевания. При подозрении на наследственное заболевание лабораторно-генетические исследования позволяют подтвердить диагноз. Генетические нарушения могут не проявляться у родителей (носительство), однако служить причиной тяжелой наследственной болезни у ребенка, например муковисцидоза или фенилкетонурии. Если при обследовании обнаруживается, что супруги являются носителями генетических дефектов, которые могут привести к рождению ребенка с наследственным заболеванием, то рекомендуется обследование эмбриона или плода до рождения (преимплантационная и пренатальная диагностика).

           Преимплантационая генетическая диагностика (ПГД) является особым типом генетического тестирования. Она проводится на клетках эмбриона и является одновременно технологией ВРТ и генетики.

           В таблице представлен краткий перечень разделов и услуг в области генетического обследования и тестирования , которые выполняются на базе КЦРМ.

           Генетическое обследование проводится для планируемых доноров гамет Красноярского центра репродуктивной медицины, которое включает кариотипирование, анализ ДНК (исследование частых мутации генов муковисцидоза и фенилкетонурии) и генетическое консультирование.

           При обследовании пациентов с бесплодием во многих случаях необходим комплекс генетических исследований, включающий как ДНК-анализ, так и хромосомный анализ. Ниже приводится перечень лабораторно-генетических исследований, которые наиболее часто рекомендованы при нарушениях репродуктивной функции.

           Наиболее полный объем и показания для лабораторно-генетического обследования может определить врач-генетик. При выявлении генетических нарушений очень важно определить спектр дополнительного генетического обследования, если это необходимо. Дополнительное обследование может представлять собой ДНК анализ большего числа мутаций или проведение FISH-анализа на лимфоцитах или сперматозоидах пациента.

           К анализу ДНК прибегают для исследования биологического родства. Молекулярно-генетический анализ позволяет установить отцовство или материнство с высокой точностью. Вопросы ДНК-анализа на установление родства (отцовства/материнства), цитогенетического анализа, ДНК анализа генетических нарушений, преимплантационной генетической диагностики более подробно описаны в соответствующих разделах сайта.

           В КЦРМ строго соблюдаются требования контроля качества и сроки лабораторно-генетических исследований. Материал для молекулярно-генетических исследований может направляться в КЦРМ по почте. Для этого необходимо соблюдение правил забора биологического материала. Конфиденциальность сведений, полученных в ходе всех генетических исследований, гарантируется.

           Генетическое обследование в настоящее время становится важной частью репродуктивной медицины. Современные возможности ДНК-анализа, хромосомного анализа и огромный опыт специалистов КЦРМ направлены на реализацию главной цели - рождение здорового ребенка.